Anetka, diagnosa SMA

V období 09.2006 - 08.2019 byla realizována sbírka za účelem

Shromažďování finančních prostředků na podporu léčebného programu Anetky *2005 ze Zlína. Ze samostatné sbírky byly dle potřeb spolufinancovány terapeutické pomůcky, podložky, odsávačky jak nové tak i servis. Oximetry, hlavně servis vozíčků.

Veřejná sbírka pomáhala upovídané slečně

trpící genetickou vadou vedoucí k progresivnímu úbytku svalové hmoty, dechové tísni a zkrácení délky života.

Poděkování patří všem dárcům

Co se přihodilo Anetce

Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) může zasáhnout každého v jakémkoliv věku, jakékoliv národnosti nebo pohlaví. Gen SMA v sobě nosí každý čtyřicátý člověk. S SMA se narodí jedno z šesti tisíc dětí, 50 % z nich se svých druhých narozenin nedožije. Za všechno mohou geny. Pokud mají dva přenašeči spolu potomka, je 25% pravděpodobnost, že ho SMA postihne. A na 50 % se předpokládá, že bude přenašeč stejně, jako jeho rodiče. Děti postižené touto závažnou chorobou mají zcela normální, mnohdy až nadprůměrný intelekt a mentální schopnosti. Nemohou však samostatně stát a chodit pro slabost svalstva pánve a dolních končetin.

Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) tady patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Toto genetické onemocnění postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány. U nejběžnějších forem SMA bývá nástup nemoci v různém věku a tomu odpovídá i míra progrese. Čím dříve se nemoc objeví, tím bývá dopad na motorické funkce větší. Děti, u kterých se první příznaky objevují už při narození, bývají nejvíce postižené (typ 1), u malých dětí se projevují typy 2 a 3) a u dospívajících nebo dospělých typ 4, který bývá nejlehčí.

SMA se projevuje různými příznaky v závislosti na typu a závažnosti onemocnění. Hlavním příznakem je ochabování kosterního svalstva. Nejvíce bývají postiženy svaly nejblíže ke středu těla, jako jsou ramena, boky, stehna a horní části zad. Pokud jsou postiženy i dýchací svaly, dochází k závažnějším komplikacím při dýchání a polykání, často bývá ochablé i zádové svalstvo, což je příčinou následné deformitě páteře. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce zůstávají neporušené.

Pacienti s nejtěžším typem SMA jsou odkázáni na pomoc druhé osoby. Nezvládají sed bez podpory, nohy neunesou žádnou váhu, postupně dochází k poruše příjmu stravy a dechovým obtížím.

Zatímco v minulosti děti s SMA nepřežily více než dva roky, dnes většina lékařů bývá zdrženlivější, co se týká prognóz progrese vzhledem ke stále se prodlužujícímu se životu takto postižených dětí i dospělých.

Jak to všechno začalo

Místní neziskovou organizaci navštívila maminka dítěte na doporučení přátel v červnu roku 2006 s prosbou o pomoc. "Lékaři v Brně nás zařadili do terapeutického programu, za což jsme rádi. Ale protože se nejedná o standardní metodu hrazenou z prostředků veřejného zdravotního pojištění, musíme shánět finance jiným způsobem" vysvětluje maminka dítěte. "Všichni z rodiny jsme se snažili obcházet firmy a oslovovat přátele a kamarády. Manželka celou dobu dojížděla několikrát v týdnu za dcerkou do nemocnice v Brně. Nevím, jak dlouho bychom to ještě takto mohli zvládat, kdyby se nám Charita Zlín nepokusila pomoci" dodal otec holčičky, který se s celou rodinou těšil z momentu, kdy si dceru přivezli z Brna domů.

V době, kdy matka oslovila zlínkou Charitu, byla její dcerka hospitalizována na Klinice dětské neurologie FN Brno, kde i teď, když už je doma s rodiči, stále dojíždí k MUDr. Petru Vondráčkovi, Ph.D. Ten také vybavil rodiče malé pacientky dopisem se žádostí o finanční podporu léčebného programu "Terapie dětských pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) fenylbutyrátem", který se klinika jako první v České republice rozhodla zavést do terapie svých dětských pacientů. "Jedná se o zcela novou a velmi perspektivní metodu léčby dětí od půl roku, které jsou postiženy genetickou vadou vedoucí k progresivnímu úbytku svalové hmoty, dechové tísni a zkrácení délky života. Děti postižené touto závažnou chorobou mají zcela normální intelekt a mentální schopnosti, nemohou však samostatně stát a chodit pro slabost svalstva pánve a dolních končetin" objasňuje ošetřující lékař. Toto onemocnění bylo až do nedávné doby zcela neléčitelné. První preparát s klinicky prokázaným účinkem se začal ještě před narozením Anetky používat zejména v USA, Velké Británii a Itálii. Díky léku AMMONAPS nedocházelo u pacientů k rapidnímu úbytku svalstva a imunity.

Každá doba přináší své, říká se. A tak i v léčbě Anetky postupně nastávala změna. Dovážený lék Ammonaps byl postupně aplikován v nižších dávkách, od roku 2017 přestal být Anetce podáván. Posléze byly podávány pouze doplňky stavy a speciální výživa (probiotika, aloe vera ...).